Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (agangliosis) adalah penyakit yang terjadi karena patologi bawaan dari perkembangan pleksus saraf, yang menyediakan persarafan usus besar..

Patologi memanifestasikan dirinya sebagai konstipasi persisten dan gangguan fungsi penyerapan di usus besar.

Dalam kasus-kasus ringan, penyakit hanya dapat bermanifestasi sendiri di masa dewasa.

Kursus kompleks tidak dimanifestasikan oleh kepergian meconium pada bayi yang baru lahir.

Tergantung pada lokalisasi dan luasnya situs aganglionik, bentuk penyakit berikut ini dibedakan:

  • tersegmentasi;
  • dubur;
  • rektosigmoidal;
  • total;
  • subtotal.

Pria sakit 4 kali lebih sering daripada wanita. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini didiagnosis pada anak yang baru lahir. Dokter anak Denmark, Hirschsprung pertama kali menulis tentang penyakit ini pada akhir abad ke-19, ketika dua anak laki-laki yang baru lahir meninggal karena sembelit kronis..

Fitur penyakit pada bayi baru lahir

Pada bayi baru lahir, gejala klinisnya beragam dan terkait dengan ketinggian lokasi relatif terhadap anus dan panjang zona agangliosis. Semakin tinggi dan lebih lama, semakin tajam dan lebih terang gejala penyakit.

Dalam 90% kasus, diagnosis penyakit Hirschsprung diberikan kepada bayi yang baru lahir. Dari jumlah tersebut, 20% mengungkapkan malformasi kongenital lain pada sistem saraf, organ pencernaan, jantung, pembuluh darah, dan sistem genitourinari. Pada anak-anak dengan sindrom Down, penyakit ini terjadi 10 kali lebih sering daripada pada bayi tanpa gangguan kromosom. Anak laki-laki 4-5 kali lebih mungkin menderita patologi daripada anak perempuan.

Penyebab

Pembentukan kelompok saraf terjadi dari 5 hingga 12 minggu kehamilan. Formasi dimulai di mulut dan berakhir di anus. Untuk alasan yang tidak diketahui, proses ini terganggu, yang menyebabkan tidak adanya pleksus saraf di usus besar.

Panjang area yang terkena dapat memiliki panjang yang berbeda dan berkisar dari beberapa sentimeter hingga pemasukan seluruh usus besar. Semakin lama daerah yang tidak terlibat, semakin parah tingkat keparahan penyakit..

Diasumsikan bahwa pelanggaran proses pengembangan sistem saraf di usus disebabkan oleh mutasi pada struktur gen DNA. Penyakit Hirschsprung bersifat herediter dan bawaan sejak lahir. Karena itu, jika keluarga memiliki anak dengan patologi seperti itu, risiko memiliki anak kedua dengan penyakit yang sama jauh lebih tinggi.

Gejala

Tingkat keparahan gejala penyakit Hirschsprung berbeda. Itu semua tergantung pada tingkat kerusakan usus besar.

Pada dasarnya, tanda-tanda penyakit dapat dideteksi segera setelah lahir. Tetapi tidak jarang menemukannya pada masa remaja atau remaja.

Pada bayi baru lahir, tanda-tanda penyakit Hirschsprung adalah sebagai berikut:

  • pada hari-hari pertama kehidupan, meconium fecal asli tidak pergi;
  • muntah terjadi, kadang dengan empedu;
  • diare atau sembelit;
  • peningkatan pembentukan gas.

Pada usia yang lebih tua, gejala penyakit ini bisa sebagai berikut:

  • kecenderungan untuk konstipasi yang lama (hingga 7 hari);
  • perut membesar;
  • keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan (sebagai konsekuensi dari malabsorpsi dan perkembangan sindrom malabsorpsi);
  • sering - anemia (sebagai akibat dari terus-menerus kehilangan darah dengan kotoran);
  • kadang-kadang - aksesi dari proses infeksi dan pengembangan enterocolitis (suhu tubuh tinggi, muntah, diare);
  • keracunan parah dapat memicu ekspansi usus besar.

Diagnostik

Sebagai studi diagnostik penyakit Hirschsprung, pemeriksaan instrumental dan tes fungsional digunakan.

Dalam proses x-ray dari rongga perut, bagian-bagian yang diperluas dari usus besar dan tidak adanya tinja di atas anus terungkap. Jika Anda membuat enema dengan agen kontras, dan kemudian membuat irrigoskopi, Anda dapat dengan jelas melihat dinding usus dan memvisualisasikan area yang diperbesar dan menyempit..

Karena penyakit ini ditandai oleh fakta bahwa tidak ada refleks melemahnya sfingter internal ketika rektum diregangkan, ini dapat dideteksi oleh manometri anorektal. Metode ini memungkinkan Anda mengukur tekanan di usus besar dan sfingter.

Kolonoskopi dilakukan untuk memastikan tidak adanya ujung saraf di dinding usus besar. Dengan bantuannya, jaringan diambil untuk biopsi dan pemeriksaan histologis dilakukan..

Perawatan dan diet

Satu-satunya cara efektif untuk menyingkirkan penyakit ini adalah operasi. Tujuannya adalah untuk memotong area yang terkena kolon dan menghubungkan jaringan yang sehat ke area rektum.

Operasi dapat dilakukan sekaligus dan dalam dua tahap. Paling sering, operasi dilakukan 2 kali. Tahap pertama meliputi:

  • reseksi - penghapusan area yang terkena dari usus besar;
  • colostomy - menghilangkan ujung usus yang sehat melalui sayatan pada perut.

Penghapusan tinja dilakukan dalam wadah khusus yang dibawa pasien. Setelah pasien terbiasa dengan kondisinya yang baru, perawatan tahap kedua dilakukan. Pembedahan rekonstruktif dilakukan, yang intinya adalah menghubungkan bagian usus yang sehat dengan dubur. Lakukan penutupan kolostomi - pembukaan perut dijahit.

Setelah operasi, pada dasarnya tinja secara bertahap menjadi normal, dan kadang-kadang diare dapat diamati. Beberapa pasien memiliki kecenderungan untuk mengalami konstipasi, yang setelah penggunaan obat pencahar biasanya hilang.

Setelah operasi, dalam kasus diare dan sembelit, diet khusus diresepkan untuk pasien. Ini termasuk makanan kaya serat..

Setelah operasi, ada risiko mengembangkan infeksi di usus dan perkembangan enterocolitis. Ini ditandai dengan gejala-gejala berikut: demam tinggi, muntah, diare, muntah, perut kembung, pendarahan usus. Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Jika penyakit Hirschsprung mudah dan kerusakan usus tidak signifikan, adalah mungkin untuk menolak intervensi bedah, hanya terbatas pada menyedot enema.

Enema seperti itu harus dilakukan sepanjang hidup. Hal ini diperlukan untuk membuatnya menggunakan sejumlah besar air - sekitar 2 liter.

Untuk memudahkan keluarnya feses, disarankan untuk memasukkan petroleum jelly ke dalamnya. Senam terapi direkomendasikan untuk pasien dengan patologi ini..

Disarankan menggunakan makanan yang mengandung banyak serat: sayuran, buah-buahan, sayuran. Anda harus meninggalkan hidangan goreng, kalengan, panas dan pedas. Penting untuk menggunakan sejumlah cairan dalam volume setidaknya 2,5 liter per hari.

Prakiraan dan Pencegahan

Sekitar 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki prognosis yang memuaskan dalam kasus operasi sebelum komplikasi berkembang. Kurangnya perawatan pada masa bayi dapat menyebabkan kematian hingga 80%.

Penyediaan perawatan medis yang tepat waktu dan deteksi dini penyakit akan berkontribusi untuk meningkatkan kualitas hidup.

Penyakit Hirschsprung adalah bawaan dan ditentukan secara genetis. Karena itu, tidak mungkin mencegah perkembangan penyakit.

Metode profilaksis non-spesifik dianggap berguna: olahraga dan nutrisi seimbang.

Apa komplikasi lain yang dapat memicu ketidakmampuan untuk memindahkan benjolan tinja melalui usus, apa esensi mereka dan bagaimana menyembuhkannya akan memberi tahu kita Elena Malysheva.

Bagaimana cara kami menghemat suplemen dan vitamin: vitamin, probiotik, tepung bebas gluten, dll., Dan kami memesan di iHerb (tautan diskon $ 5). Pengiriman ke Moskow hanya 1-2 minggu. Banyak kali lebih murah daripada mengambil di toko Rusia, dan beberapa produk, pada prinsipnya, tidak dapat ditemukan di Rusia.

Penyakit Hirschsprung: gejala dan metode perawatan (operasi, obat-obatan)

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan langka usus besar, ditandai dengan tidak adanya pleksus saraf (agangliosis) di dinding usus. Penyakit ini didasarkan pada penyebab turun temurun, tidak adanya pleksus Auerbach dan Meissner.

Pleksus Auerbach adalah jaringan sel saraf dan prosesnya, yang terletak di antara lapisan otot dinding usus sepanjang panjangnya dan terlibat dalam gerakan peristaltik usus. Pleksus Meissner terletak di lapisan submukosa saluran pencernaan dan terlibat dalam pergerakan dan sekresi usus..

Dengan penyakit ini, mungkin ada sebagian atau seluruhnya tidak ada ganglia saraf atau struktur abnormal mereka di bagian tertentu dari usus. Agangliosis menyebabkan gangguan pergerakan di usus besar, perkembangan proses distrofi pada lapisan otot. Daerah yang terkena berada dalam keadaan spasmodik dan tidak berpartisipasi dalam gerakan peristaltik, dan bagian usus, yang terletak di atas daerah yang terkena, mengalami kelebihan beban yang konstan dan mulai berkembang dari waktu ke waktu..

Formulir

Lokasi lesi mendasari klasifikasi penyakit berdasarkan bentuk.

  • Bentuk dubur. Kerusakan pada rektum saja, yang mungkin sebagian.
  • Bentuk rectosigmoid. Dalam bentuk ini, agangliosis mempengaruhi rektum dan kolon sigmoid. Usus sigmoid mungkin sebagian atau seluruhnya terpengaruh..
  • Bentuk subtotal. Kolon transversal bersama dengan sigmoid dan rektum dipengaruhi..
  • Bentuk total. Bentuk paling parah dari manifestasi klinis dan prognosis pengobatan. Seluruh usus besar terpengaruh.

Bentuk-bentuk berikut dibedakan dengan aliran:

  • Bentuk akut. Itu terjadi pada bulan pertama kehidupan seorang anak.
  • Bentuk subakut. Itu diletakkan pada usia anak dari 1 hingga 3 bulan.
  • Bentuk kronis. Diinstal setelah 3 bulan.

Tahapan

  • Tahap Terkompensasi. Kesejahteraan umum dengan perawatan yang baik tidak terganggu. Sembelit dipicu oleh perubahan pola makan. Tahap ini ditandai dengan gejala awal, gejala lanjut penyakit tidak ada.
  • Tahap subkompensasi. Gejala perlahan berkembang, frekuensi menggunakan enema pembersihan untuk buang air besar meningkat. Dengan terapi konservatif yang memadai, transisi ke tahap kompensasi dimungkinkan. Gambaran klinis diwakili oleh gejala awal dan akhir..
  • Tahap dekompensasi. Gejala progresif dari hari-hari pertama kehidupan. Anak-anak dapat mengalami obstruksi usus rendah. Gejala awal penyakit ini berkembang sejak dini. Tahap dekompensasi berkembang pesat dengan agangliosis usus total.

Gejala

Penyakit Hirschsprung memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Dalam gambaran klinis, gejala awal dan akhir dibedakan:

Gejala awal

  • Sembelit Ini adalah gejala pertama pada anak yang diperhatikan orang tua. Retensi tinja dimulai selama periode neonatal. Anak merasakan kotoran pertama terlambat, kembung muncul. Pembuangan kotoran secara independen sangat jarang. Untuk mengosongkan usus, obat pencahar dan enema pembersih digunakan. Setelah enema, tinja konsistensi padat dilepaskan dalam jumlah besar.
  • Keracunan tinja. Dengan lama buang air besar, keracunan feses berkembang, lebih sering pada masa kanak-kanak. Hal ini ditandai dengan penurunan berat badan dan tidak adanya penambahan berat badan pada anak, kulit menjadi abu-abu, kadar protein dalam darah berkurang, yang mengarah ke pembengkakan. Pelanggaran keseimbangan air-elektrolit mempengaruhi kerja jantung, paru-paru, hati dan organ-organ lainnya.
  • Pembesaran perut. Peningkatan ukuran perut terjadi sebagai akibat dari akumulasi gas di usus, peregangan dinding loop usus dengan batu tinja. Jika tidak diobati, dinding depan perut menjadi tipis, melalui mana loop peregangan usus terlihat. Selama pemeriksaan, batu feses keras teraba dengan baik.
  • Kembung (perut kembung). Sembelit, gangguan pembentukan lendir mengarah pada pengembangan proses fermentasi dan pembusukan dalam lumen usus, yang disertai dengan pembentukan sejumlah besar gas dan produk beracun.
  • Sakit perut. Mereka meledak, sakit di alam, dapat digantikan oleh rasa sakit kram. Pergerakan usus menyebabkan penurunan jangka pendek dari proses nyeri. Munculnya sindrom nyeri dikaitkan dengan meregangkan dinding usus di atas situs agangliosis, kerusakan oleh batu feses dari selaput lendir dan pengembangan proses inflamasi.

Gejala terlambat

  • Anemia. Dengan penyakit Hirschsprung, pencernaan terganggu, dysbiosis berkembang. Kondisi ini mengurangi penyerapan vitamin dan elemen, defisiensi besi, anemia defisiensi B12..
  • Hipotropi. Penurunan berat badan mungkin karena keracunan tinja, dysbiosis dan penambahan proses inflamasi. Asupan nutrisi yang tidak mencukupi dari lumen usus ke dalam aliran darah.
  • Diare. Munculnya tinja yang lepas disebabkan oleh perkembangan disbiosis dan proses inflamasi di usus.
  • Batu tinja. Tidak adanya aktivitas kontraktil sel otot polos mengarah pada akumulasi tinja, yang memberi tekanan pada dinding usus, meregangkannya dan menciptakan risiko obstruksi usus. Hal ini dimanifestasikan oleh tidak adanya feses, kembung, sekresi lendir dari dubur. Bayi itu menangis, menolak untuk menyusu.
  • Kelainan bentuk dada. Perut yang membesar menekan diafragma dan organ mediastinum, menyebabkan deformasi dada. Pekerjaan sistem kardiovaskular terganggu, dan komplikasi bronkopulmoner berkembang.
  • Gejala dispepsia. Seseorang khawatir tentang mual, perasaan berat di perut, dan penurunan nafsu makan. Mungkin mulas. Muntah terjadi pada anak kecil.

Diagnostik

Langkah-langkah diagnostik bertujuan mengidentifikasi tiga serangkai gejala: sembelit sejak lahir, kembung persisten, data irrigografi, serta pengecualian patologi lain dengan gambaran klinis yang serupa (obstruksi usus bawaan).

  • Ultrasonografi Ini digunakan untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama (invaginasi usus, dll.).
  • Irrigografi. Sebuah studi kontras x-ray usus mengungkapkan karakteristik penyempitan bagian usus, yang seperti corong menjadi ekspansi. Salah satu metode penelitian yang dapat diandalkan dalam diagnosis penyakit Hirschsprung. Ini digunakan pada anak-anak yang lebih tua dari 2 minggu kehidupan untuk mengkonfirmasi diagnosis..
  • Survei radiografi rongga perut. Digunakan untuk mengecualikan penyakit lain pada saluran pencernaan (obstruksi usus).
  • Biopsi. Biasanya, tidak adanya pleksus saraf dan identifikasi serat hipertrofi yang berubah di dinding usus.

Pengobatan

Operasi

Tujuan dari perawatan bedah radikal adalah untuk menghilangkan bagian patologis dari usus bersama-sama dengan pengangkatan loop usus diperluas dekompensasi. Operasi Duhamel, Duhamel-Martin digunakan, dalam beberapa kasus kolostomi diterapkan.

Semakin kecil usia anak, semakin baik periode pasca operasi..

Perawatan konservatif

Perawatan ini mendukung dan tidak mengarah pada pemulihan..

  • Diet. Makanan tinggi serat yang diresepkan (sayuran, rempah-rempah, buah-buahan), produk susu untuk memperlancar buang air besar. Produk tepung tidak termasuk dalam makanan.
  • Probiotik (Bifidumbacterin) digunakan untuk menormalkan mikroflora usus.
  • Sediaan enzim (Mikrasim, Pancreatin) digunakan untuk memfasilitasi pencernaan dan mengurangi beban pada usus..
  • Enema pembersihan.
  • Pijat perut atau terapi olahraga. Pijat terapi digunakan untuk merangsang pergerakan tinja di usus. Senam terapeutik ditujukan untuk melatih otot-otot perut dan dilakukan di bawah pengawasan seorang spesialis.

Ramalan cuaca

Diagnosis dan pengobatan tepat waktu pada tahap awal penyakit dapat menyebabkan pemulihan seseorang. Dalam bentuk penyakit yang parah dan pengembangan perubahan distrofik kompensasi pada bagian sehat dari usus, frekuensi kekambuhan meningkat..

Melanjutkan topik, pastikan untuk membaca:

Sayangnya kami tidak dapat menawarkan artikel yang cocok untuk Anda.

Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung - apa itu? Gejala dan pengobatan

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang cukup langka. Ini memanifestasikan dirinya paling sering, dalam 95% kasus, pada bayi baru lahir, tetapi dapat terjadi pada anak yang lebih tua dan pada orang dewasa.

Dengan penyakit ini, pasien memiliki patologi sistem saraf usus besar. Pada usus besar yang sehat, pleksus saraf khusus terletak di dinding, yang memberikan kemampuan usus besar untuk mendorong konten ke arah yang benar. Pleksus saraf yang serupa terletak di lapisan otot usus dan submukosa.

Penyakit Hirschsprung muncul pada pasien pria menurut statistik 4 kali lebih sering daripada wanita. Penyakit ini tidak diturunkan, tetapi risiko gejalanya pada anak-anak dari orang tua yang sakit lebih tinggi rata-rata tiga persen.

Apa itu?

Penyakit Hirschsprung - suatu kelainan dalam pengembangan usus besar dari etiologi kongenital, yang mengarah pada gangguan persarafan fragmen usus (agangliosis bawaan) - dimanifestasikan oleh konstipasi persisten.

Pada bayi baru lahir, gambaran klinisnya khas dan beragam - dikaitkan dengan panjang dan tinggi lokasi (dalam kaitannya dengan anus) zona agangliosis. Angka kejadian penyakit Hirschsprung: 1: 5.000 bayi baru lahir.

Patogenesis

Sel-sel ganglion (atau ganglionik) adalah nama umum untuk beberapa jenis neuron besar yang di usus bertanggung jawab atas hubungan antara struktur saraf. Selama ontogenesis, sel-sel ganglion bermigrasi dari usus atas ke distal.

Gangguan migrasi mengarah pada pembentukan bagian aganglionik usus (zona penyempitan fungsional) dengan persarafan berkurang atau sama sekali tidak ada (kemampuan untuk melakukan gerakan translasi-kontraktil). Dalam beberapa kasus, situs aganglionik dapat berkembang secara tidak normal, membentuk megakolon, yang merupakan salah satu komplikasi serius penyakit Hirschsprung..

Situs lokalisasi situs aganglionik, sebagai aturan, adalah kolon distal. Dalam kasus yang jarang, ada bentuk penyakit Hirschsprung, di mana segmen aganglionik terbentuk di situs dari kolom limpa, atau agangliosis dari seluruh usus besar berkembang. Dengan bentuk penyakit ini, pasien mengalami kelumpuhan total peristaltik.

Gejala penyakit Hirschsprung

Tingkat keparahan tanda-tanda penyakit Hirschsprung tergantung pada usia, luasnya lesi dan anamnesis..

  1. Diare muncul secara berkala.
  2. Perut kembung diamati. Gas menumpuk di usus.
  3. Sembelit Ini adalah gejala penyakit yang paling mendasar. Pada beberapa anak, tinja mungkin tidak diamati selama beberapa minggu. Dengan perjalanan penyakit yang parah, proses buang air besar biasanya tidak mungkin tanpa enema.
  4. Pada bayi yang baru lahir, meconium (buang air besar pertama) berangkat terlambat (pada hari 2-3) atau tidak berangkat sama sekali.
  5. Anak itu mengalami rasa sakit di usus. Dia murung, menangis, menarik lutut ke perutnya.
  6. Perutnya mengambil bentuk yang bengkak. Pusar diratakan atau ternyata. Perut mengambil bentuk asimetris..
  7. Keracunan tubuh. Anak itu menolak makanan, tidak menambah berat badan. Mungkin ada kenaikan suhu.
  8. Dengan tindakan buang air besar, "batu tinja" (buang air besar padat) pergi. Pengosongan total tidak terjadi. Kotorannya tidak menyenangkan. Secara penampilan mereka menyerupai pita tipis.

Jika anomali tidak menutupi seluruh usus, maka gejala pada bayi baru lahir cukup kabur. Pada bayi yang disusui, tinja dicirikan oleh konsistensi semi-cair. Mereka dapat diekskresikan oleh tubuh tanpa kesulitan..

Masalah pertama muncul pada saat remah mulai memasukkan makanan pendamping ke dalam makanan. Makanan dewasa mengarah pada pemadatan tinja. Obstruksi usus muncul, gejala keracunan diamati. Pada awalnya, enema membantu mengatasi klinik semacam itu. Ke depan, acara ini tidak lagi membawa kelegaan.

Stadium penyakit Hirschsprung

Mengingat dinamika penyakit dan gejala yang berubah, dokter membedakan tahapan penyakit tersebut:

  • Kompensasi - sembelit telah dicatat sejak masa kanak-kanak, membersihkan enema menghilangkannya tanpa kesulitan untuk waktu yang lama
  • Subkompensasi - enema secara bertahap menjadi kurang efektif, kondisi pasien memburuk: berat badan menurun, keparahan dan rasa sakit di perut, sesak napas; Tandai anemia berat, gangguan metabolisme. Keadaan subkompensasi terjadi pada pasien dengan dekompensasi pada latar belakang perawatan konservatif
  • Enema yang didekompensasikan - pembersihan dan pencahar jarang menyebabkan pergerakan usus sempurna. Ada perasaan berat di perut bagian bawah, perut kembung. Di bawah pengaruh berbagai faktor (perubahan tajam dalam nutrisi, aktivitas fisik yang parah), pasien mengalami obstruksi usus akut. Pada anak-anak, dekompensasi sering diamati dengan bentuk lesi subtotal dan total..
  • Bentuk akut penyakit Hirschsprung memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir dalam bentuk obstruksi usus bawaan rendah.

Untuk penyakit Hirschsprung, tidak seperti penyebab sembelit lainnya (tumor, sembelit atonis pada orang tua, dengan kolitis ulserativa), sembelit sejak lahir atau anak usia dini adalah karakteristik.

Seringkali, orang tua menunjukkan adanya kelainan endokrin, mental dan neurologis. Penyakit ini dapat disertai dengan anomali kongenital lainnya: penyakit Down, non-penutupan langit-langit lunak.

Komplikasi

Anomali kongenital Hirschsprung sering mengarah pada perkembangan semua jenis komplikasi. Kelompok mereka meliputi:

  1. Anemia.
  2. Keracunan "Tinja". Komplikasi ini adalah akibat keracunan tubuh dengan mengumpulkan zat-zat beracun..
  3. Perkembangan enterokolitis akut. Dengan perkembangan cepat peradangan seperti itu, hasil yang fatal mungkin terjadi..
  4. Pembentukan batu feses. Dalam hal ini, massa padat tersebut terbentuk sehingga mereka dapat melanggar integritas dinding usus.

Tidak dapat dianggap bahwa anomali kongenital dari perkembangan usus akan lewat dengan sendirinya. Kualitas hidup lebih lanjut dari anak dan kurangnya perubahan di seluruh tubuh tergantung pada perawatan patologi yang tepat waktu.

Pengobatan penyakit Hirschsprung

Terapi penyakit dengan metode konservatif tidak efektif, langkah-langkah terapeutik seperti itu biasanya diresepkan sebagai persiapan untuk operasi. Satu-satunya pengobatan yang efektif untuk penyakit Hirschsprung adalah pembedahan. Dalam setiap kasus, pendekatan individual diterapkan dan tiga opsi perawatan dipertimbangkan:

  1. Penggunaan metode konservatif untuk mengobati sembelit kronis sampai masalah kelayakan intervensi bedah diselesaikan.
  2. Penundaan operasi, di mana metode penerapan kolostomi sementara digunakan
  3. Operasi darurat

Berdasarkan pengalaman bertahun-tahun, ahli bedah percaya bahwa usia 12-18 bulan adalah optimal untuk operasi semacam itu. Tetapi jika, dengan perawatan konservatif, proses kompensasi persisten diamati, intervensi dapat ditunda hingga usia 2-4 tahun..

Perlu juga dipertimbangkan bahwa jika operasi ditunda dan ditunda dengan implementasinya, perubahan sekunder yang merugikan dimulai pada tubuh pasien: ancaman berkembangnya enterokolitis, dysbiosis, dan metabolisme protein meningkat. Oleh karena itu, penting bagi dokter untuk mengetahui garis ketika batas usia optimal untuk operasi datang, dan masih belum ada manifestasi nyata dari perubahan sekunder..

Perawatan konservatif

Tujuan utama terapi ini adalah membersihkan usus secara konstan. Untuk ini, dokter merekomendasikan untuk mengambil langkah-langkah berikut:

  • Diet. Dia hanya diresepkan oleh dokter. Pilihannya terbatas pada produk dengan efek pencahar: sayuran (wortel, bit), buah-buahan (prem, apel), sereal (oatmeal, soba), produk susu (susu panggang fermentasi, kefir).
  • Latihan fisik. Dokter akan merekomendasikan latihan terapi khusus. Ini merangsang peristaltik dan memperkuat pers..
  • Pijat. Pijat harian pada perut bagian bawah. Ini merangsang motilitas alami dan pembersihan usus..
  • Vitamin Memperkuat tubuh dan melindungi terhadap efek negatif dari zat beracun.
  • Enema pembersihan. Anak membutuhkan pembersihan usus terus-menerus.
  • Probiotik Obat-obatan merangsang fungsi usus dan menjenuhinya dengan mikroflora yang bermanfaat.
  • Persiapan protein. Larutan elektrolit diberikan secara intravena. Mereka direkomendasikan untuk gejala malnutrisi yang jelas..

Dalam kasus ketika metode pengobatan konservatif tidak memberikan efek yang diinginkan atau penyakit ini dalam stadium lanjut, pasien akan diberikan perawatan bedah..

Operasi

Setelah serangkaian pemeriksaan, ahli bedah memutuskan kapan dan bagaimana melakukan operasi. Ini harus dilakukan pada periode yang paling menguntungkan, dan tidak selama eksaserbasi. Apa inti dari metode bedah? Segmen yang terpengaruh dihilangkan, setelah itu bagian yang sehat dari usus besar dihubungkan. Operasi dapat terdiri dari dua jenis:

  1. Seketika. Zona aganglionik usus besar terpotong. Bagian usus yang sehat terhubung langsung dengan dubur.
  2. Dua saat. Pertama, pemotongan dilakukan, kemudian colostomy (bagian dari usus ditampilkan pada permukaan perut). Massa tinja dibuang ke wadah khusus - kantong kolostomi. Setelah periode adaptasi, bagian kedua operasi dilakukan: bagian sehat dari usus yang terpotong terhubung.

Semua pasien yang menjalani operasi harus menjalani pengamatan klinis untuk mengevaluasi hasil fungsional dari perawatan dan identifikasi, dan koreksi komplikasi akhir yang disebabkan oleh operasi. Dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan medis dan saran medis setiap minggu selama sebulan setelah operasi. Kemudian, sepanjang tahun, pemeriksaan dapat dilakukan setiap 3 bulan.

Penyakit Hirschsprung pada anak-anak memiliki prognosis yang lebih baik. Sebagian besar operasi untuk menghilangkan bagian usus yang rusak terjadi tanpa komplikasi lebih lanjut, tetapi hanya jika orang tua atau anak itu sendiri memantau kepatuhan dengan rekomendasi dokter dan secara berkala menjalani pemeriksaan.

Penyakit Hirschsprung - pengobatan dan ulasan setelah operasi. Gejala, penyebab pada anak-anak dan orang dewasa

Penyakit bawaan yang kompleks terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Manifestasi utama penyakit ini adalah konstipasi konstan. Penyakit Hirschsprung membuat dirinya terasa sejak hari-hari pertama kehidupan dan memiliki karakter turun-temurun, menurut statistik, anak laki-laki sakit 4-5 kali lebih sering daripada anak perempuan. Pengobatan penyakit dilakukan dengan bantuan intervensi bedah, karena perawatan konservatif tidak membawa efektivitas yang diperlukan.

Apa itu penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung adalah agangliosis kolon kongenital (tidak adanya sel-sel saraf di pleksus otot Auerbach dan pleksus submukosa Meissner), yang ditandai dengan tidak adanya kontraksi di daerah yang terkena usus, stagnasi tinja di usus yang ada di atasnya. Klasifikasi penyakit berikut:

  1. Bentuk kompensasi penyakit ini ditandai oleh fakta bahwa konstipasi mulai terlihat sejak usia dini. Membersihkan enema dengan mudah menghilangkannya dalam waktu lama.
  2. Suatu bentuk penyakit yang disubkompensasi memanifestasikan dirinya dalam kenyataan bahwa seiring waktu, enema tidak memberikan hasil yang diinginkan. Kondisi pasien semakin memburuk: berat badan menurun, orang tersebut sangat khawatir dengan keparahan, serta rasa sakit di perut, sesak napas muncul. Perhatikan anemia berat, perubahan proses metabolisme.
  3. Bentuk dekompensasi dari penyakit ini ditandai dengan bahwa pencahar dan enema pembersihan tidak menyebabkan pengosongan absolut pada saluran usus. Tetap ada perasaan berat, terutama di perut bagian bawah, dan kembung juga ada. Di bawah pengaruh berbagai kondisi (perubahan nutrisi yang tajam, aktivitas fisik yang berlebihan), pasien mengalami obstruksi usus yang tajam. Pada anak-anak, dekompensasi didiagnosis dengan bentuk kerusakan subtotal dan lengkap..
  4. Bentuk akut penyakit Hirschsprung diekspresikan pada bayi baru lahir dengan obstruksi usus rendah.

Tabel: Klasifikasi penyakit berdasarkan luasnya lesi

Bagian dari usus sigmoid

Usus transversal, bagian kanan usus

Penyebab penyakit

Penyebab pasti penyakit ini belum ditemukan. Selain gejalanya, penyakit ini memiliki kesamaan tertentu dengan penyakit lainnya. Pasien yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung telah mengganggu aktivitas listrik miosit otot polos, yang menunjukkan adanya komponen miogenik dalam pembentukan penyakit ini. Penyebab utama pembentukan penyakit ini adalah sebagai berikut:

  1. Perubahan dalam transisi neuroblas ke usus distal dalam ontogenesis.
  2. Alasan kedua termasuk gangguan kelangsungan hidup, proliferasi atau diferensiasi neuroblas bermigrasi.
  3. Genetika. Peran penting dalam pengembangan agangliosis dimainkan oleh faktor keturunan..
  4. Paparan faktor lingkungan, bahan kimia dan radiasi, virus.

Gejala agangliosis pada orang dewasa

Gejala umum ditentukan dengan mempertimbangkan tidak adanya ganglia (akumulasi sel saraf tertentu yang mengambil bagian dalam fungsi motorik usus) dan luasnya lesi di dinding usus besar. Semakin kecil jumlah ganglia yang tidak ada, semakin lama penyakit tersebut akan terasa. Manifestasi utama agangliosis meliputi:

  1. Konstipasi konstan sejak kecil dianggap sebagai gejala utama penyakit ini. Pasien terus-menerus menggunakan enema.
  2. Tidak ada keinginan untuk mengosongkan dubur.
  3. Diare (buang air besar) jarang terjadi.
  4. Nyeri antispasmodik di sepanjang usus besar.
  5. Perut kembung ditandai dengan meningkatnya perut kembung di perut.
  6. Kembung.
  7. Kehadiran "fecal stones", yang memiliki bentuk tinja mengeras padat.
  8. Keracunan tubuh yang disebabkan oleh zat beracun yang menumpuk di usus akibat stagnasi isi usus - dengan perjalanan penyakit yang parah dan sejarah yang panjang..
  9. Heterokromia parsial - pewarnaan yang tidak merata pada berbagai bagian iris mata diamati. Fenomena ini adalah hasil dari kurangnya melanin (pigmen).

Pada anak-anak

Tingkat keparahan gejala klinis beragam, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan (tingkat kerusakan pada saluran usus). Tanda-tanda penyakit terdeteksi segera setelah bayi lahir. Tetapi kadang-kadang mereka dapat ditemukan baik di masa remaja maupun di masa muda. Penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir dan pada anak yang lebih besar dimanifestasikan oleh gejala berikut:

  • meconium tidak meninggal pada bayi baru lahir (feses asli),
  • muntah terjadi (kadang-kadang dengan empedu),
  • sembelit atau diare,
  • peningkatan pembentukan gas,
  • kecenderungan untuk konstipasi persisten,
  • pembesaran perut,
  • pertumbuhan dan perkembangan lag terkait dengan gangguan penyerapan dan sindrom malabsorpsi.
  • Anemia sering diamati karena kehilangan darah jangka panjang dengan feses.
  • dengan keracunan parah, agangliosis ditandai dengan peningkatan kolon.

Diagnostik

  1. Pemeriksaan dubur menunjukkan ampul dubur kosong. Aktivitas vital sfingter, terutama internal, meningkat.
  2. Sigmoidoskopi: hambatan ketika melewati bagian kaku dari rektum, kurangnya tinja di sana, transisi akut dari bagian yang menyempit ke bagian proksimal yang membesar dari rektum, adanya tinja atau batu tinja di dalamnya, meskipun persiapan usus yang cermat untuk pemeriksaan..
  3. Survei radiografi organ-organ perut: pembengkakan, pembesaran usus besar ditemukan pada x-ray, jarang mendeteksi kadar cairan.
  4. Irrigografi: pembesaran, loop panjang pada usus besar yang mempengaruhi seluruh rongga perut; diameternya mencapai 10-15 cm dan lebih.
  5. Passage of barium suspension: saluran normal melalui saluran cerna bagian atas dari media kontras (usus kecil, lambung), penundaan nyata pada bagian usus yang membesar, yang kontrasnya tidak dievakuasi untuk jangka waktu lama (hingga 4-5 hari).
  6. Diagnosis banding, termasuk USG usus.
  7. Manoror anorektal terdiri dalam mengukur tekanan rektum dan usus besar.
  8. Kolonoskopi membuktikan data sinar-X.
  9. Biopsi dinding rektal menurut Swanson: potong sebuah fragmen dinding usus dengan volume 1,0x0,5 cm dalam 3-4 cm. Tentukan defisit atau kelambatan dalam perkembangan ganglia saraf intramural yang terletak di dinding usus besar.
  10. Pengujian histokimia didasarkan pada penentuan kualitatif dari aktivitas jaringan enzim asetilkolinesterase. Untuk ini, dilakukan biopsi membran mukosa rektum tipe superfisial dan aktivitas asetilkolinesterase yang tinggi dari serabut saraf parasimpatis dari mukosa ditemukan..

Pengobatan

Pengobatan utama untuk agangliosis adalah pembedahan. Tetapi ada kalanya perawatan konservatif terjadi. Jarang, terapi tersebut memberikan hasil yang diinginkan, tetapi dapat dianggap sebagai tahap persiapan untuk perawatan bedah. Terapi tersebut meliputi:

  1. Diet: buah-buahan, sayuran, susu fermentasi, produk non-gas
  2. Stimulasi peristaltik dengan pijatan, senam penyembuhan, metode fisioterapi
  3. Penggunaan enema pengobatan
  4. Infus larutan elektrolit intravena, preparasi protein
  5. Asupan vitamin.

Dalam kasus ketika metode pengobatan konservatif tidak memberikan efek yang diinginkan atau penyakit ini dalam stadium lanjut, pasien akan diberi resep perawatan bedah. Setelah operasi, pasien menjalani masa rehabilitasi, dan kemudian mulai menjalani kehidupan penuh, setelah melupakan penyakit mengerikan mereka. Perawatan bedah menyiratkan:

  1. Diagnosis penyakit Hirschsprung adalah indikasi untuk operasi. Tujuan utama dari perawatan yang tepat waktu (baik pada orang dewasa dan pada anak-anak) adalah, dalam beberapa kasus, penghapusan lengkap dari wilayah aganglionik, pembesaran departemen dan mempertahankan bagian usus yang sehat..
  2. Operasi radikal Swanson, Duhamel, Soave diciptakan untuk anak-anak, pada orang dewasa penerapannya dalam bentuk murni tidak dapat disebabkan oleh fitur anatomi atau sklerosis termanifestasi dalam submukosa dan otot usus..
  3. Modifikasi yang paling memadai dari operasi Duhamel dikembangkan di Research Institute of Proctology untuk pengobatan agangliosis pada orang dewasa. Inti dari operasi: aseptisitas dan keselamatan operasi; eliminasi maksimum zona aganglionik dengan pembentukan tunggul pendek rektum; penghapusan cacat sfingter internal anus.

Ulasan orang setelah operasi

Irina “Putra tertua saya menjalani operasi untuk penyakit Hirschsprung 10 tahun yang lalu. Operasi dibagi menjadi 3 tahap: 1 - dalam 6 bulan. (Setelah deteksi penyakit), 2 dan 3 - setelah satu tahun. Periode pasca operasi kami memakan waktu 3 bulan, tetapi kami benar-benar mematuhi semua rekomendasi dokter: mandi kontras, bougieurage, pijat, diet, dan sebagainya. Banyak yang takut bahwa cacat dapat terjadi, tetapi sekarang dua bekas luka di perut saya menunjukkan kepada saya penyakit yang mengerikan ini. ”.

Svetlana “Belum lama ini, putri saya ditempatkan di operasi pediatrik dan menjalani operasi untuk menghilangkan bagian dari usus kecil dan 40 cm dari usus besar. Sekarang sangat sulit bagi kami. Dapat dikosongkan ke dalam celana hingga 20 kali sepanjang hari. Tapi dia tidak mau pot, mungkin karena jahitannya sakit ”.

Ekaterina “Kisah saya umumnya menarik, saya pergi dengan penyakit ini untuk waktu yang lama, operasi untuk mengangkat usus terdiri dari dua tahap, saat ini saya telah menghapus seluruh usus, kecuali sigma dan dubur. Tidak ada yang mendiagnosis saya dengan penyakit Hirschsprung, mereka menempatkan saya setelah perawatan bedah berdasarkan data histologis: sel-sel epitel usus saya merosot menjadi sel-sel jaringan ikat ".

Egor “Penyakit Hirschsprung mengganggu saya sampai saya berusia 20 tahun, tetapi saya baru bisa membuat diagnosis. Saya sudah menjalani operasi, saya merasa baik-baik saja, akhirnya saya bisa pergi ke toilet, kalau tidak, tidak mungkin melakukannya tanpa enema atau pencahar ”.

Penyakit Hirschsprung pada orang dewasa: gejala dan pengobatan sindrom

Patologi yang dihasilkan dari kelainan bawaan dalam perkembangan pleksus saraf, yang menyediakan persarafan usus besar, disebut penyakit Hirschsprung (kode menurut ICD-10 - Q 43.1). Penyakit ini disertai oleh sembelit kronis karena gangguan fungsi motorik..

Klasifikasi

Penyebab penyakit Hirschsprung adalah patologi herediter dari perkembangan usus besar. Penyakit ini seringkali menjadi keluarga. Pada orang dewasa, proses patologis sering berlangsung secara laten (laten) atau pelan. Penyakit ini memiliki tiga tahap perjalanan klinis: kompensasi, subkompensasi dan dekompensasi. Jenis-jenis Penyakit:

Rektal (25% kasus)

Perineum dubur (segmen supershort).

Nadampular dan ampullar bagian rektum (segmen pendek).

Sepertiga distal dari kolon sigmoid

Sebagian besar atau semua kolon sigmoid (segmen panjang).

Satu segmen di persimpangan sigmoid atau rectosignoid.

Dua segmen di mana area yang sehat tetap.

Usus besar kiri

Setengah bagian kanan usus.

Seluruh usus besar dan bagian kecil.

Fitur gambar klinis

Sindrom Hirschsprung atau agangliosis usus dengan mudah terjadi hanya pada orang dewasa. Pada bayi baru lahir, perjalanan penyakit yang parah diamati, ditandai dengan tidak dikeluarkannya meconium (kotoran asli). Anak-anak memiliki gambaran klinis yang lebih terhapus, karena patologi kongenital lainnya sering terdeteksi dengan konstipasi:

  • penyakit pada sistem saraf dan kardiovaskular;
  • gangguan pencernaan;
  • pelanggaran organ genitourinari.

Bagaimana penyakit Hirschsprung bermanifestasi pada orang dewasa

Tanda paling khas dari penyakit ini adalah konstipasi. Gejala yang tersisa dari penyakit di masa dewasa, bayi baru lahir dan anak-anak berbeda. Lebih sering, tanda-tanda sindrom Hirschsprung muncul segera setelah lahir. Untuk anak-anak, gejala-gejala berikut adalah karakteristik:

  • kecenderungan untuk sembelit yang terus-menerus;
  • keterlambatan dalam pembangunan dan pertumbuhan;
  • pengembangan sindrom malabsorpsi (gangguan penyerapan usus);
  • anemia;
  • lampiran infeksi;
  • enterokolitis.

Pada orang dewasa, patologi Hirschsprung sering terjadi setelah 14 tahun. Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya keinginan untuk mengosongkan sejak kecil. Untuk menghilangkan feses, orang dipaksa menggunakan enema. Pada orang dewasa, sebagai aturan, karakteristik enterocolitis anak-anak tidak berkembang.

Tanda-tanda awal

Retensi tinja dimulai segera setelah lahir. Bayinya sudah kembung, tinja pertama telat, orang tuanya memberikan pencahar untuk mengosongkan usus. Tanda-tanda awal penyakit Hirschsprung di masa dewasa:

  • keracunan tinja: penurunan berat badan, kulit abu-abu, protein rendah dalam darah;
  • peningkatan perut atau perut katak pada orang dewasa terjadi sebagai akibat dari meregangkan dinding usus dengan tinja;
  • perut kembung, yang muncul karena proses pembusukan dan fermentasi di lumen usus;
  • rasa sakit di perut yang sakit, meledak karakter, timbul karena deformasi dinding usus atau kerusakan oleh batu feses.

Kemudian

Dengan perkembangan penyakit, gejala yang lebih parah muncul. Tanda-tanda akhir penyakit Hirschsprung:

  • Anemia. Proses pencernaan terganggu, dysbiosis berkembang. Kondisi-kondisi ini mengganggu penyerapan unsur-unsur dan vitamin yang normal, yang mengakibatkan anemia defisiensi besi..
  • Diare. Karena proses inflamasi di usus, tinja longgar muncul.
  • Hipotropi. Penurunan berat badan karena keracunan tinja, penambahan peradangan.
  • Batu tinja. Tidak adanya aktivitas kontraktil usus menyebabkan akumulasi feses, yang meregangkan dinding usus, menciptakan kondisi untuk perkembangan obstruksi usus..
  • Kelainan bentuk dada. Perut yang membesar menekan diafragma. Ini mengarah tidak hanya pada deformasi dada, tetapi juga pada perkembangan komplikasi bronkopulmoner.
  • Gejala dispepsia. Pasien prihatin dengan mual yang konstan, muntah berkala, rasa berat di perut, mulas.

Metode Diagnostik

Untuk mendiagnosis penyakit, metode penelitian radiologis, laboratorium, dan endoskopi digunakan. Selama radiografi rongga perut, dokter mengidentifikasi area ekspansi usus, mendeteksi tidak adanya tinja di atas anus. Dengan irrigoskopi dengan media kontras, dinding usus divisualisasikan, di mana area yang diperluas dan menyempit terlihat.

Kekurangan refleks melemahnya sfingter internal dapat dideteksi dengan menggunakan manometri anorektal. Untuk mengkonfirmasi tidak adanya sel-sel saraf di usus besar, pertama-tama dilakukan kolonoskopi, selama biopsi dilakukan, kemudian dilakukan pemeriksaan histologis dari bahan yang diambil. Alasan utama untuk mengkonfirmasi diagnosis adalah kombinasi dari tanda-tanda seperti:

  • sejarah sembelit dimulai pada masa kanak-kanak;
  • dengan manometri anorektal, tidak adanya refleks penghambatan dubur;
  • adanya zona penyempitan di usus besar distal pada irrigoram;
  • reaksi positif dari mukosa rektum menjadi asetilkolinesterase.

Pengobatan

Pengobatan utama untuk penyakit Hirschsprung adalah bedah. Selama operasi, dilakukan reseksi pada area usus yang terkena, diikuti dengan hubungannya dengan bagian yang sehat. Intervensi dilakukan dalam dua tahap: pertama, zona rektal yang diinginkan dihilangkan, dan anggota tubuhnya diangkat ke perut melalui sayatan (colostomy). Setelah pasien beradaptasi dengan kondisi pencernaan baru, tahap kedua operasi dilakukan: rekonstruktif. Selama operasi, ujung bebas terhubung ke rektum, dan lubang dijahit.

Dengan sindroma Hirschsprung ringan, pengobatan dapat dibatasi untuk menyedot enema, yang mereka lakukan sepanjang hidup. Untuk memudahkan keluarnya feses di dalam, ambil minyak vaseline. Selain itu, latihan terapi direkomendasikan untuk pasien dengan diagnosis ini..

Video

Ditemukan kesalahan dalam teks?
Pilih itu, tekan Ctrl + Enter dan kami akan memperbaikinya!

Penyakit Hirschsprung pada anak-anak: dari gejala hingga pengobatan

Penyakit Hirschsprung pada anak-anak tidak begitu sering, tetapi sangat serius, dan oleh karena itu kebingungan orang tua yang mendengar diagnosis semacam itu dapat dipahami. Nama penyakit pada sebagian besar ibu dan ayah bahkan tidak terdengar, dan karena itu ada lebih banyak pertanyaan tentang penyakit ini daripada jawaban.

Apa itu?

Penyakit Hirschsprung mendapatkan namanya dari dokter anak-anak Harald Hirschsprung, yang merupakan orang pertama yang menggambarkan penyakit setelah kematian dua pasien mudanya akibat sembelit kronis yang parah. Penyakit ini juga memiliki nama lain - agangliosis usus besar atau megakolon bawaan..

Perlu dicatat bahwa penyakit ini merupakan kelainan bawaan dari perkembangan usus besar, di mana buang air besar sangat sulit karena fakta bahwa persarafan (koneksi saraf atau struktur saraf) di salah satu bagian dari usus besar, paling sering yang lebih rendah, terganggu. Sebagai hasil dari kenyataan bahwa aktivitas saraf di departemen ini terganggu, penurunan peristaltik berkembang hingga tidak ada sama sekali, dan di bagian usus yang terletak di atas daerah yang terkena, sejumlah besar kotoran disimpan..

Menurut WHO, penyakit Hirschsprung di masa kecil terjadi pada satu dari 5.000 bayi yang baru lahir. Ada bukti lain bahwa penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1: 2000 bayi baru lahir. Anak laki-laki lebih rentan terhadap penyakit bawaan - untuk seorang gadis yang sakit, ada empat perwakilan kecil dari jenis kelamin yang lebih kuat.

Pada 9 dari 10 anak, menurut statistik, megakolon kongenital terdeteksi sebelum usia 10 tahun. Dalam hampir setiap kasus ketiga, anomali dalam perkembangan usus besar menyertai beberapa malformasi lain, dan setiap anak kesepuluh dengan anomali semacam itu menderita sindrom Down..

Kenapa itu terjadi??

Seorang wakil selalu lahir sejak lahir, tetapi alasan yang menyebabkannya masih menjadi subjek studi oleh dokter dan ilmuwan. Saat ini, para ahli cenderung percaya bahwa pembentukan anomali dipengaruhi oleh beberapa faktor sekaligus, yang utamanya adalah kerusakan pada beberapa gen sekaligus, yang, pada kenyataannya, bertanggung jawab atas seberapa tepat dan pada saatnya struktur saraf dinding usus besar akan terbentuk. Dalam genetika, semuanya sangat rumit, dan mungkin sulit bagi orang tua untuk memahami mengapa mereka, yang sehat, memiliki bayi yang sakit. Tapi coba jelaskan.

Faktor keturunan. Pada setiap anak kelima dengan megakolon kongenital, spesialis menemukan efek genetik keluarga. Pada saat pembuahan, proses mutasi terbentuk pada gen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Pada minggu ke 7-12 kehamilan, ketika pembentukan sel-sel saraf di dinding organ internal selesai pada janin, gen yang terkena tidak dapat memastikan transfer sel-sel kuman-neuroblas (dari mana neuron terbentuk) ke tempat yang tepat. Pada sekitar 11-12% kasus, genetika mendeteksi penyimpangan (kesalahan yang tidak dapat dijelaskan) dalam kromosom. Dan setiap anak kelima dengan penyakit Hirschsprung memiliki anomali yang terkait erat dengan beberapa jenis sindrom keturunan.

Anomali pada tingkat perkembangan janin. Mereka terjadi pada anak-anak yang, pada saat pembuahan, memiliki gen yang tercantum di atas sehat, tetapi muncul masalah dan kesalahan dalam proses embriogenesis. Penyebabnya bisa berupa infeksi virus, flu yang ditransfer oleh ibu pada tahap awal kehamilan, efek pada wanita hamil selama periode radiasi dosis tinggi, kontak wanita pada tahap awal dengan zat yang dapat menyebabkan mutasi genetik janin. Selain itu, distribusi sel-sel germinal-neuroblas ternyata terganggu.

Para dokter telah mengikuti statistik dan dengan yakin mengklaim bahwa kemungkinan penyakit Hirschsprung pada anak-anak meningkat jika seorang wanita hamil menderita berbagai patologi kebidanan, penyakit ginekologi, serta gestosis, diabetes mellitus, hipertensi, gagal jantung atau penyakit jantung lainnya..

Periode dari 7 hingga 12 minggu kehamilan dianggap kritis dari sudut pandang kemungkinan kegagalan dalam pembentukan struktur saraf dari dinding usus besar janin. Selama periode inilah yang disebut pleksus saraf Meissner, yang ditemukan pada orang sehat di lapisan usus besar di bawah selaput lendir, diletakkan. Pada periode yang sama, pembentukan simpul dan pleksus saraf yang disebut pleksus Auenbach terletak di lapisan otot usus.

Karena neuroblas germinal tidak tiba di tempat yang tepat waktu atau tidak menerima cukup, ujung saraf di sana terbentuk dengan kesalahan - baik fragmen individu, atau jaringan lemah dan tidak teratur yang belum berkembang. Daerah ini, tanpa dukungan saraf yang normal, tidak dapat mengatasi tugas utama usus besar - penghapusan konten ke luar. Karena itu, konstipasi konstan terjadi, dan kemudian bagian usus yang lebih tinggi mulai mengembang.

Klasifikasi dan jenis patologi

Dokter akan berbicara tentang jenis dan jenis penyakit pada bayi baru lahir, bayi, atau anak yang lebih tua berdasarkan fitur anatomi dan klinis anomali pada anak tertentu..

Kriteria utama adalah panjang area yang terkena dari usus.

Kasus yang paling umum adalah bentuk rectosigmoid. Ditemukan pada 65-75% pasien. Dalam setiap kasus keempat, bentuk rektal penyakit terjadi. Hanya dalam 3% kasus adalah bentuk subtotal terdeteksi, dalam 1,5% kasus lesi bersifat segmental. Bentuk total di mana seluruh usus besar dipengaruhi dan tanpa dukungan saraf terjadi pada 0,5% kasus.

Seperti yang telah disebutkan, bagian atas, karena akumulasi massa tinja yang konstan, berekspansi, dan tergantung pada lokasi yang tepat dari ekspansi patologis, tanda-tanda seperti situs ekspansi seperti megarectum, megasigma, megakolon total dan total, dll., Ditambahkan ke diagnosis spesifik..

Kombinasi gejala dan manifestasi kelainan perkembangan memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi beberapa jenis penyakit.

  • Khas untuk anak-anak - terjadi pada 90-95% kasus. Ini berkembang dengan cepat, disertai dengan sembelit yang sangat sering, ketika tanpa bantuan dari luar anak praktis tidak dapat mengosongkan usus, gejala pertama dari penyumbatan usus dengan cepat muncul.
  • Anak-anak yang masih hidup - pertama memanifestasikan dirinya kemudian pada masa bayi. Biasanya ini disebabkan oleh kenyataan bahwa area kecil dari usus dipengaruhi, dan oleh karena itu gambaran klinis berkembang secara perlahan, berkepanjangan.
  • Tersembunyi - untuk pertama kalinya, sembelit yang menyiksa menjadi masalah yang lebih dekat dengan masa remaja perkembangan anak. Obstruksi usus meningkat dengan cepat.

Bentuk penyakit yang dikompensasi, disubkompensasi, dan tidak terkompensasi juga dibedakan. Jika tubuh berhasil mengkompensasi sebagian masalah, selama bertahun-tahun anak mungkin mengosongkan dirinya sendiri, tetapi lambat laun ia akan menjadi rentan terhadap sembelit, yang durasinya bisa antara 3 hari hingga seminggu. Dengan penyakit Hirschsprung yang disubkompensasi, anak dapat mengosongkan usus, tetapi hanya dengan enema atau pencahar. Tanpa mereka, sembelit.

Dalam keadaan dekompensasi, anak itu sendiri tidak buang air besar dan bahkan tidak merasakan dorongan untuk proses pembersihan alami ini. Menyegel kotoran di usus menjadi berbatu, dan obat pencahar dan enema tidak membantu.

Gejala dan tanda

Itu tergantung pada seberapa besar usus besar dipengaruhi, kapan akan mungkin untuk menentukan gejala-gejala pertama patologi pada seorang anak. Dalam sebagian besar kasus, anomali ditentukan setelah lahir, tetapi kursus laten dengan gejala minor tidak dikecualikan, yang akan memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung hanya di sekolah, remaja atau lambat..

Persarafan bagian usus besar dengan sembelit kronis terwujud. Jika anak merasakan dorongan untuk mengosongkan usus, tetapi tidak dapat melakukan ini, kita tidak berbicara tentang anomali bawaan. Dengan megakolon bawaan, anak biasanya tidak merasakan keinginan untuk mengosongkan usus. Hampir setengah dari anak-anak dengan diagnosis ini menderita kembung dan sakit perut yang terkait dengan akumulasi tinja dan perluasan usus bagian atas..

Kehadiran panjang dari kelainan membentuk asimetri perut yang terlihat. Vena biru nadi terlihat di perut dengan mata telanjang. Perjalanan jangka panjang dari penyakit ini menimbulkan anemia pada anak, kulitnya pucat, sering menderita pusing, dan cepat lelah. Karena akumulasi feses, mungkin ada gejala keracunan, dimanifestasikan oleh sakit kepala, mual, dan kadang-kadang muntah.

Tahap yang berbeda memiliki fitur karakteristik yang berbeda..

  • Kompensasi - sembelit pada bayi baru lahir, yang menjadi lebih kuat dengan diperkenalkannya makanan pendamping. Jika orang tua memantau frekuensi buang air besar, enema dilakukan tepat waktu, maka kondisi umum anak tidak terganggu. Pada tingkat kedua, anak mulai menderita nafsu makan.
  • Subkompensasi - sembelit menjadi lebih sering, tanpa enema, menjadi hampir tidak mungkin untuk mengosongkan usus, tetapi dengan perawatan yang memadai, patologi memiliki setiap kesempatan untuk masuk ke bentuk kompensasi. Gejala penyakit Hirschsprung tumbuh perlahan dan bertahap.
  • Dekompensasi - gejalanya meningkat dengan sangat cepat. Pada tingkat pertama, tentu saja akut terlihat - anak memiliki gas yang keluarnya tidak normal, tidak ada buang air besar, perut membengkak seperti katak. Pada derajat kedua, penyakitnya menjadi kronis.

Detail yang menarik: seringkali megakolon kongenital ditemukan pada anak-anak yang memiliki heterokromia sejak lahir - warna iris yang berbeda.

Apa bahayanya?

Agangliosis usus besar berbahaya karena proses pencernaan terganggu pada bayi yang sakit, lebih sedikit nutrisi yang diserap dari yang diperlukan, dan karena semua ini terjadi dengan latar belakang nafsu makan yang menurun, ada kemungkinan bahwa anak akan menjadi hipotrofik atau mulai menderita kelelahan yang ekstrem - cachexia.

Anak-anak dengan anomali perkembangan bawaan tumbuh lambat, tertinggal tinggi dan berat badannya, lebih sering menderita dysbiosis, radang selaput lendir usus..

Komplikasi yang paling berbahaya adalah perkembangan obstruksi usus, serta pembentukan ulkus tekan usus dengan batu feses, dengan pelanggaran integritas usus itu sendiri. Ini adalah peritonitis dan sepsis yang berbahaya..

Diagnostik

Seorang dokter dapat menyarankan anak dengan agangliosis usus berdasarkan keluhan dari orang tua tentang sering kembung, kesulitan buang air besar, dan sembelit. Saat menyentuh perut dengan jari-jari pekerja medis, dua tes dilakukan - tes untuk "tumor" dan tes untuk "gejala tanah liat". Dalam kasus pertama, dokter mendeteksi pemadatan dengan pemeriksaan jari perut, dan dalam kasus kedua, tanda-tanda kompresi usus besar. Dalam hal ini, anak dikirim untuk pemeriksaan, yang dirancang untuk mengkonfirmasi atau membantah diagnosis. Itu termasuk:

  • radiografi usus besar dengan mengisi usus dengan agen kontras;
  • endoskopi rektum dan kolon sigmoid;
  • Sitomorfologi Swenson - pemeriksaan histologis sampel jaringan rektum dan usus besar;
  • tes manometrik.

Dalam tes darah anak dengan penyakit Hirschsprung, biasanya ditemukan peningkatan sel darah putih, LED, perubahan toksik pada neutrofil..

Proktologis, ahli bedah, spesialis penyakit menular, dokter anak terlibat dalam pemeriksaan dan diagnosis..

Pengobatan dan prognosis

Seorang anak dengan diagnosis seperti itu biasanya direkomendasikan untuk operasi. Dan orang tua harus memahami bahwa jika dokter menyarankan untuk melakukan ini, lebih baik untuk tidak menolak, karena penyakit Hirschsprung tidak diobati secara konservatif dengan metode tradisional. Selama operasi, akan mungkin untuk mengembalikan paten usus, serta menghilangkan area yang terkena, yang menciptakan begitu banyak kesulitan dalam pekerjaan seluruh usus..

Ada dua jenis operasi - satu tahap dan dua tahap. Untuk memahami mana yang direkomendasikan, dokter memperhitungkan usia anak, tingkat kerusakan usus, panjang area persarafan..

Operasi satu tahap biasanya dilakukan dengan penyakit kompensasi dan lesi usus kecil. Cukup lepaskan area yang terkena, bentuk anastomosis. Metode ini kurang traumatis, dilihat dari ulasan dokter dan pasien.

Operasi dua tahap dilakukan untuk anak-anak dengan penyakit pada tahap subkompensasi dan dekompensasi, dengan area yang terkena luas usus besar. Tahap pertama melibatkan pengangkatan daerah yang terkena dan pembentukan kolostomi sementara. Pada tahap kedua, anastomosis terbentuk darinya.

Operasi darurat untuk seorang anak dapat dilakukan dengan penyumbatan usus, luka tekan, pelanggaran integritas dinding usus.

Memprediksi sesuatu itu cukup sulit, karena itu semua tergantung pada seberapa dini anak itu mengungkapkan kelainan perkembangan bawaan, jenis apa yang dimilikinya, apakah semua rekomendasi klinis diamati tepat waktu. Dengan pembedahan dini, ramalan itu menguntungkan. Jika bayi tidak dirawat, kemungkinan kematian anak diperkirakan mencapai 80%..

Jika Anda menolak operasi dan pembentukan obstruksi selanjutnya, ada kemungkinan bahwa setelah operasi anak akan menerima cacat, tetapi di sini semuanya bersifat individual dan tergantung pada jumlah intervensi bedah.

Lebih lanjut tentang penyakit di video berikutnya.

Hal Ini Penting Untuk Mengetahui Tentang Diare

Mikrosirkulasi yang terganggu pada organ panggul adalah alasan utama terjadinya dan perkembangan wasir. Aktivitas fisik yang dilakukan di rumah membantu mencegah stagnasi dubur..

Tulisan: 2415 Pendaftaran: 03/08/12 Dari: Moskow Berat / Tinggi: 84/182 Pengalaman / Usia: jangan dipertimbangkan Siapa: OlahragawanDiubah: ReDDog7733, 07/27/2012 - 17:07 PM Tulisan: 1563 Pendaftaran: 11.29.05 Lokasi: Kazan Berat / Tinggi: 87/184 Pengalaman / Usia: / 25 Siapa: Olahragawan